Le gène de la drépanocytose n’est pas une maladie, mais sa présence signifie qu’il a été hérité par l’un des deux parents. Les porteurs du gène de la drépanocytose (dit « AS ») vivent une vie normale sans crises douloureuses osseuses (s'ils ont des douleurs c’est lié à autre chose), ni d'anémie. Ils ont par contre une probabilité sur deux à chaque grossesse de transmettre ce gène à leurs enfants.

AS = hétérozygote porteur sain, non malade
SS = homozygote drépanocytaire malade

La drépanocytose est une maladie héréditaire de l’hémoglobine.  Lorsqu'un seul chromosome est porteur du gène de l'HbS (transmis par la mère ou par le père), le statut est dit hétérozygote et l’individu est sain. Les AS ne font donc pas de crises douloureuse osseuses ni d'anémie.

Lorsque les deux chromosomes sont porteurs du gène (transmis par la mère et par le père), le statut est dit homozygote SS et l’individu est malade.

Etre drépanocytaire veut dire que les deux gènes de globine sont différents de la normale. Ils peuvent être identiques entre eux (on est homozygote SS), ou différents entre eux (on peut être SC ou S/beta thalassémique par exemple).

Les patients SS et SC développent des symptômes similaires, mais la drépanocytose SC développe une anémie moins grave avec généralement moins de symptômes et moins de crises.

Une simple prise de sang. Le diagnostic de la drépanocytose est effectué grâce à l’analyse de l’hémoglobine, le plus souvent par une électrophorèse de l'hémoglobine.

On peut faire le diagnostic chez le nouveau-né (dépistage néo-natal). Le test est pratiqué généralement après 72h de vie du nourrisson grâce à un prélèvement de sang effectué par une piqûre au talon. Le résultat aux familles, n'est rendu que trois mois après.

Le Siklos© ou l’Hydrea© (deux noms différents de la même molécule l’hydroxycarbamide ou l’ hydroxyurée), sont indiqués (l’un ou l’autre,) dans la prévention des crises vaso-occlusives douloureuses récurrentes y compris celle du syndrome thoracique aigu chez l'adulte, l'adolescent et l'enfant. Cela permet de réduire la fréquence des crises vaso-occlusives douloureuses et augmenter l'espérance de vie.

Ils peuvent être aussi indiqués dans d’autres situations, en cas d’anémie très sévère, ou en cas d’atteinte chronique d’organe. 

En Angleterre et aux USA, ces traitements sont proposés à tous les enfants atteints de drépanocytose SS de plus de 9 mois, afin de prévenir les complications.

En 2025, en France, pour le moment aucun traitement ne guérit la drépanocytose (en dehors de la greffe de moelle quand elle est indiquée et possible), mais il existe des traitements qui peuvent soulager ou atténuer les crises :  

• L’hydroxycarbamide (parfois appelée hydroxyurée), commercialisée sous le nom de SIKLOS© ou d’HYDREA©, agit par plusieurs mécanismes, notamment via une augmentation de l’hémoglobine fœtale et une diminution du nombre de globules blancs. Il se prend par la bouche. 
• La L-glutamine (ENDARI©) : qui vise à réduire l’oxydation des globules rouges. Il se prend par la bouche mais n’est pas disponible en Europe même si une étude a montré une action sur la diminution des crises.

Des traitements nouveaux se prenant par la bouche ou par injections répétées régulières intraveineuses ou sous cutanées sont en cours d'expérimentation. Ils peuvent être indiqués pour mieux gérer les crises drépanocytaires ou comme traitement de fond pour les prévenir. 

Les patients suivis dans nos centres peuvent être amenés à participer à des essais cliniques pour tester ces nouvelles molécules. Cela nécessite un consentement du patient et un engagement de leur part à suivre l'intégralité du traitement. Non seulement cela fait progresser plus vite la recherche de nouvelles solutions thérapeutiques mais en plus cela permet au patient d'obtenir le médicament 4 à 6 ans avant sa mise sur le marché.

A côté de ces médicaments, dont seuls le SIKLOS© et l’HYDREA© sont aujourd’hui facilement disponibles et qui soignent la maladie mais ne la guérissent pas, il existe deux traitements qui peuvent guérir la maladie :

• La greffe de moelle osseuse, est indiquée chez les patients présentant une forme sévère de drépanocytose mais cela nécessite d’avoir un frère ou une sœur de mêmes parents donneur/donneuse de moelle osseuse.
• La thérapie génique qui utilise les propres cellules des patients et vise à corriger la drépanocytose en les modifiant génétiquement. Elle a été un succès pour un petit nombre de patients et n’est pas disponible en 2025. 

La greffe de moelle osseuse et la thérapie génique nécessitent une chimiothérapie et une hospitalisation initiale de 4 à 8 semaines. En cas de succès, le patient n'a plus de crises drépanocytaires et il a une hémoglobine normale.

La drépanocytose peut conduire à des complications aigues et chroniques.
Ces complications, notamment les crises douloureuses, peuvent affecter la vie émotionnelle, sociale, scolaire ainsi que le travail. Malgré les effets notables de la drépanocytose sur la santé, une majorité de personnes drépanocytaires continuent de mener des vies actives (familiale, amicale, scolaire, professionnelle…).

Vous n’êtes pas seul/seule, il existe des associations de malades.

Les complications chroniques peuvent survenir à tout âge. La maladie est très variable d’une personne à l’autre : certaines ont très peu de complications et d’autres peuvent souffrir de complications fréquentes et graves.

L’évolution est d’autant meilleure que l’accès aux soins et la qualité des soins sont très bons « en Europe ». Les personnes les plus sévèrement atteintes doivent recourir plus souvent aux centres de référence ou de compétence.

Les antibiotiques sont administrés tous les jours en prévention des infections chez les enfants (Oracilline) et en cas d'infection avérée chez les adultes. 

La vaccination élargie (notamment contre le pneumocoque, le méningocoque et la grippe) est nécessaire.

L’acide folique (SPECIAFOLDINE©) pris tous les jours en général est le carburant permettant de fabriquer suffisamment de globules rouges par la moelle.  Pas assez d’acide folique et c’est l’anémie qui s’aggrave.

Une hydratation abondante est indispensable au quotidien. 

Le SIKLOS© ou l’HYDREA© sont le plus souvent efficace pour prévenir les crises douloureuses. 

Les antalgiques (MORPHINE, ACUPAN©, TRAMADOL) ne sont pas des traitements qui préviennent les crises drépanocytaires.

Elle repose principalement sur l’hydratation et les antalgiques (anti-douleurs) par voie intraveineuse si besoin.

Les antalgiques sont adaptés à l'intensité des douleurs et peuvent aller du paracétamol à des dérivés morphiniques, lors d’une crise intense. 

Lors de certaines complications vaso-occlusives, les transfusions sanguines sont nécessaires. L’érythraphérèse est une méthode d’échange transfusionnel moderne faisant appel à une machine et permettant d’abaisser très rapidement le chiffre d’hémoglobine S. L'autre méthode classique est la saignée puis suivie d'une transfusion.

Le plus souvent des anticoagulants sont nécessaires pendant les crises car le fait de ne pas bouger dans son lit et l’inflammation induite par la crise favorisent le risque de boucher des veines (phlébite, embolie pulmonaire).

La spirométrie incitative (technique d’inspiration ample et répétée) permet de diminuer le risque de syndrome thoracique aigu survenant pendant les crises. 

Les deux sont des maladies de l'hémoglobine d’origine génétique mais les patients thalassémiques ne produisent pas assez d’hémoglobine tandis que les patients drépanocytaires produisent une hémoglobine anormale.  

Les patients thalassémiques ne font pas de crises douloureuses mais sont anémiques.

Les progrès dans la prise en charge de la maladie ont permis d’accroître significativement  l’espérance de vie moyenne des personnes atteintes de drépanocytose en France, la rendant plus proche de celle de la population générale.

Cependant, il existe un lien très clair entre la répétition des crises vaso-occlusives nécessitant de venir à l’hôpital et le risque de mourir précocement. Ainsi les traitements de fond proposés aux patients qui font beaucoup de crises sont essentiels pour vivre vieux et mieux.

Malgré tout, il reste encore beaucoup à faire pour améliorer le quotidien des patients.