C’est une anomalie des globules rouges très fréquente dans le monde, et le plus souvent sans gravité.
Les globules rouges sont des cellules vivantes, qui produisent de l’énergie et des déchets. Ces activités sont contrôlées par des agents intermédiaires, des enzymes. Un de ces enzymes, la glucose-6-phosphate déshydrogénase ( G6PD) est chargé de la régulation du stress oxydant.
Des mutations génétiques peuvent entraîner des variants de G6PD qui peuvent être moins actifs.
Il existe beaucoup de mutations responsables d’une diminution de l’activité plus ou moins importante de G6PD.
Il existe de rares mutations qui baissent fortement l’activité, et gênent en permanence la vie des globules rouges. Les personnes qui ont ces rares mutations sont tout le temps anémiques (ont toujours un nombre insuffisant de globules rouges).
Beaucoup plus souvent, les personnes avec un déficit en G6PD ont un nombre normal de globules rouges, mais sont vulnérables à certains agents qui agressent leurs globules rouges et provoquent leur destruction (cette destruction s ‘appelle une hémolyse).
Les agents les plus agressifs pour les globules rouges déficitaires en G6PD sont les fèves, qui doivent être formellement interdites, et certains médicaments dont la liste peut être trouvée sur les sites www.ansm.sante.fr › S'informer › ou www.vigifavisme.com/le-deficit-en-g6pd/medicaments-dangereux/index.html.
Les personnes ayant un déficit en G6PD doivent posséder en permanence sur eux cette liste afin de pouvoir vérifier par eux-mêmes les médicaments qu’on leur prescrit, et la montrer aux médecins et aux pharmaciens. En fait, assez peu de médicaments sont interdits. Enfin, très rarement, certains enfants peuvent aussi avoir une hémolyse quand ils ont beaucoup de fièvre.
Quand les globules rouges sont détruits, on devient anémique, pâle et fatigué. La pâleur se reconnaît au mieux en regardant la paupière inférieure (qui n’est plus rose mais beige ou jaunâtre), la paume des mains et des pieds, qui deviennent blanches.
Les globules rouges détruits laissent échapper un pigment, la bilirubine, qui colore en jaune l’intérieur des yeux et les urines. Au plus fort de la destruction, les urines deviennent brunes (couleur coca-cola) ou même rouges. La constatation de ces signes impose d’aller en urgence à l’hôpital pour être transfusé.
Enfin, comme dans toutes les anémies dues à une destruction exagérée des globules rouges, la bilirubine libérée au moment de cette destruction peut s’accumuler dans la vésicule biliaire et être responsable de la formation de calculs. Il faut opérer pour enlever ces calculs qui risquent sinon de créer des douleurs ou des infections.